INFOmaladies

Bonjour et bonne année

je découvre votre site et je voudrais témoigner de cette maladie au nom barbare dont est atteinte notre fille de bientôt 3 ans.

Bien que qualifiée d'héréditaire nous n'en somme pas porteur avec mon mari et mes deux ainés non plus.

Notre fille a été diagnostiquée à 6 mois après un long périple médicale et un début de vie difficile.

Il s'agit en fait d'une anomalie génétique qui donne des globules rouges de formes anormales et donc plus fragiles qui se détruisent plus rapidement et entraine une anémie.

dès 5 mois de grossesse mon gynéco à détécté un problème d'ascite chyleuse (encore un nom barbare) = liqide dans le vetnre du bébé

Après examen echographique poussé dans un grand centre spécialisé on a détecté une anémie foetale (je raccourci le long parcours d'angoisse avec annonce d'IMG) et notre bout de chou à été transfusée in utéro 3 fois à 3 semaines d'intevalle. elle a tenue bon et s'est accrochée jusqu'à 33 semaines de grosesse puis l'équipe médicale a décidé de la sortir par césarienne.

S'en est suivi réa pédiatrique puis néonat puis unité protégée cancéro pendant 2.5 mois et tout ça à 200 km de la maison, mon mari et mes deux autres enfants.

elle a été de nouveau transfusée 5 fois durant son séjour et en externe. ce qui explique que lon a pas pu dioagnostiquer son sang avant ses 6 mois

Il n'y a pas de traitement hormis des "vitamines" qui booste sa moelle osseuse pour produire plus de globules.

Mais grande victoire sur le sort ! elle n'a plus eu besoin de transfusion depuis. elle a une vie tout à fait normal et elle même fait la rentrée scolaire à 2.5 ans. Auncues séquelles liées à son anémie in utéro (tres tres sévère).

C'est une maladie rarissime en France et donc peu de témoignages disponibles sur  son évolution !

Désolée d'avoir été longue, mais j'espère que mon témoignage pourra appreter avant tout de l'espoir et peut être nous permettre de connaitre d'autres personnes dans notre cas.