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L'hémochromatose génétique est une maladie familiale caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l'organisme (notamment le foie, le pancréas et le coeur) et liée à une anomalie héréditaire du passage du fer alimentaire dans le sang.


Elles sont généralement tardives. Jusqu'à l'âge de 30 ans chez l'homme et 40 ans chez la femme, l'hémogromatose génétique n'entraîne le plus souvent aucun trouble et n'est repérable que sur des examens de sang :

    -  augmentation du fer
    -  augmentation de la Transferrine
    -  augmentation de la Ferritine


A partir de 30 ans chez l'homme et 40 ans chez la femme, l'affection est responsable de troubles d'aggravation progressive avec le dysfonctionnement des organes surchargés en fer :

    -  Fatigue générale
    -  Teint anormalement bronzé
    -  Gros foie avec rique de cirrhose
    -  Diabète
    -  Rhumatisme
    -  Diminution des fonctions sexuelles
    -  Anomalies du rythme cardiaque


La présence de la mutation (C282Y) à double dose (+/+) permet d'affirmer l'Hémochromatose. Un petit prélèvement de foie sous anesthésie locale (ponction-bopsie hépatique) n'est réalisée que si l'intensité de la surcharge en fer rend possible l'existence de lésions hépatiques.

Le traitement de l'Hémochromatose repose sur des saignées régulières. Pourquoi ? Parce que les globules rouges sont très riches en fer. Et donc une saignée permet d'éliminer une quantité importante de fer et entraîne, sans causer d'anémie, la fabrication de nouveaux globules rouges qui vont puiser le fer dont ils ont besoin dans les organes surchargés.